home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0387 / 03873.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.6 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK03873}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Peeling Skin Syndrome}
  4. $Subject{Ichthyosis, Peeling Skin Syndrome Continuing Skin Peeling Syndrome
  5. Disorder of Cornification 21 DOC 21 Ichthyosis Ichthyosis Congenita X-Linked
  6. Ichthyosis Psoriasis }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 575:
  14. Ichthyosis, Peeling Skin Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of this article (Peeling Skin
  18. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to
  19. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Continuing Skin Peeling Syndrome
  24.      Disorder of Cornification 21
  25.      DOC 21
  26.  
  27. Information on the following disorders can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Ichthyosis
  31.      Ichthyosis Congenita
  32.      X-Linked Ichthyosis
  33.      Psoriasis
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  42. of this report.
  43.  
  44.  
  45. Peeling Skin Syndrome is a rare hereditary disorder characterized by the
  46. periodic shedding of the outer layer of the skin.  Redness, itching and other
  47. features may also occur.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Patients with Peeling Skin Syndrome have skin that is thicker than normal.
  52. The disorder is characterized by the periodic shedding of the outer layer of
  53. the skin (stratum corneum).  Redness (erythroderma) and itching (pruritus)
  54. may also occur.  In some cases, newly formed hair can be plucked more easily
  55. than normal.  Some patients with Peeling Skin Syndrome have short stature.
  56.  
  57. Causes
  58.  
  59. Peeling Skin Syndrome is a form of Ichthyosis, which is a group of hereditary
  60. skin disorders.  This form of Ichthyosis is transmitted by autosomal
  61. recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are
  62. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  63. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  64. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  65. for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one
  66. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  67. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  68. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  69. 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  70. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  71. normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Peeling Skin Syndrome affects males and females in equal numbers.  It is a
  76. rare hereditary disorder.
  77.  
  78. Related Disorders
  79.  
  80. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Peeling Skin
  81. Syndrome.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  82.  
  83. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  84. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  85. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  86. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  87. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  88. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  89. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  90. mortar holding these cells together.  (For more information, choose
  91. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  92.  
  93. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  94. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  95. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  96. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  97. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  98. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  99. the Rare Disease Database.)
  100.  
  101. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males, caused
  102. by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency
  103. leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol
  104. sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose
  105. "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  106.  
  107. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  108. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  109. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and
  110. Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search
  111. term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  112.  
  113. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disorder characterized
  114. by dry, well-circumscribed silvery gray scaling spots (papules) or plaques
  115. which usually appear on the scalp, elbows, or knees.  (For more information,
  116. choose "Psoriasis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. Peeling Skin Syndrome is treated by applying skin softening (emollient)
  121. ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially
  122. effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is
  123. another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night
  124. with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate
  125. lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  126.  
  127. Therapies:  Investigational
  128.  
  129. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  130. etretinate can be effective against symptoms of Peeling Skin Syndrome, but
  131. can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative
  132. of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe
  133. birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been
  134. approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of
  135. Ichthyosis.
  136.  
  137. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  138. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  139. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  140. Interested persons may contact:
  141.  
  142.      Dr. Sherri Bale
  143.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  144.      9000 Rockville Pike
  145.      Bethesda, MD  20892
  146.      (301) 402-2679
  147.  
  148. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  149. Peeling Skin Syndrome.  The product is manufactured by;
  150.  
  151.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  152.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  153.      Novato, CA  94949
  154.  
  155. This disease entry is based upon medical information available through
  156. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  157. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  158. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  159. current information about this disorder.
  160.  
  161. Resources
  162.  
  163. For more information on Peeling Skin Syndrome, please contact:
  164.  
  165.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  166.      P.O. Box 8923
  167.      New Fairfield, CT  06812-1783
  168.      (203) 746-6518
  169.  
  170.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  171.      P.O. Box 20921
  172.      Raleigh, NC  27619-0921
  173.      (919) 782-5728
  174.      (800) 545-3286
  175.  
  176.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  177. Information Clearinghouse
  178.      Box AMS
  179.      Bethesda, MD  20892
  180.      (301) 495-4484
  181.  
  182. For information on genetics and genetic counseling referrals, contact:
  183.  
  184.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  185.      1275 Mamaroneck Avenue
  186.      White Plains, NY  10605
  187.      (914) 428-7100
  188.  
  189.      Alliance of Genetic Support Groups
  190.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  191.      Chevy Chase, MD  20815
  192.      (800) 336-GENE
  193.      (301) 652-5553
  194.  
  195. References
  196.  
  197. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  198. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  199. Pp. 155-178.
  200.  
  201. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  202. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  203.  
  204. CONTINUAL SKIN PEELING SYNDROME:  AN ELECTRON MICROSCOPIC STUDY:  A.K.
  205. Silverman, et al; Arch Dermatol (January 1986:  issue 122(1)).  Pp. 71-75.
  206.  
  207. PEELING SKIN SYNDROME:  A CLINICAL, ULTRASTRUCTURAL AND BIOCHEMICAL
  208. STUDY:  British Journal Dermatol (January 1987:  issue 116(1)).  Pp. 117-125.
  209.  
  210.